Bone2Gene: Eine Künstliche Intelligenz zur Differentialdiagnostik von Skelettdysplasien

Abstract

Laut der neuesten Nosologie genetischer Skeletterkrankungen (Unger et al. 2023) gibt es 771 bekannte genetische Knochenerkrankungen (Genetic Bone Diseases, im Folgenden GBDs), die mit Mutationen in 552 Genen verbunden sind. Obwohl diese Erkrankungen einzeln selten sind, betreffen sie in ihrer Gesamtheit etwa 1 von 1.000 Kindern - das entspricht jährlich rund 4.000 Neugeborenen in der EU. Trotz erheblicher Fortschritte in der Entwicklung von Therapien für GBDs haben sich die diagnostischen Methoden nicht in gleichem Maße weiterentwickelt. Die Diagnose von GBDs bleibt komplex, erfordert oft viel Zeit, zahlreiche klinische Untersuchungen und spezielles Fachwissen, was eine schnelle und präzise Diagnose sowie eine frühzeitige Behandlung verzögert. Die Künstliche Intelligenz (KI) Bone2Gene soll diesen Prozess revolutionieren, indem sie charakteristische Bildmuster verschiedener Skelettdysplasien identifiziert und so eine wertvolle diagnostische Unterstützung für Ärzte bietet. Durch eine deutliche Reduzierung der diagnostischen Odyssee würde Bone2Gene die Gesundheitskosten senken und die Herausforderungen für Patienten und deren Familien verringern. Darüber hinaus fügt sich unsere Lösung nahtlos in den bestehenden Markt für Software zur Knochenalterbestimmung ein. Die Fähigkeit, verschiedene Skelettdysplasien zu erkennen, stellt ein einzigartiges Verkaufsargument dar und stärkt die Marktposition, wodurch attraktive Exit-Strategien eröffnet werden.