GBi5S: Eine künstliche Intelligenz zur Beurteilung medizinischer Bilddaten von Patienten mit seltenen Erkrankungen (GestaltMatcher)

Abstract

The GBi5S project aimed to further develop GestaltMatcher, an artificial intelligence-based method for analysing facial phenotypes in rare genetic disorders, towards broader translational and clinical use. During the funding period, a mobile application for iOS and Android, a pilot service within the GestaltMatcher Database, and an on-premise service model for clinical institutions handling sensitive patient data were developed. The database was expanded to include more than 15,000 patient images representing approximately 1,000 disorders. By June 2025, the pilot service had reached 2,004 users and enabled more than 100,000 analyses. In addition, 35 letters of intent were obtained from international partners, and an external freedom-to-operate analysis was conducted, which identified no apparent risk of direct patent infringement based on the intellectual property rights considered most relevant. Overall, the project substantially strengthened the translational maturity, clinical visibility, and strategic positioning of GestaltMatcher. Das Vorhaben GBi5S: Eine künstliche Intelligenz zur Beurteilung medizinischer Bilddaten von Patienten mit seltenen Erkrankungen (GestaltMatcher) verfolgte das Ziel, die Diagnostik seltener Erkrankungen zugänglicher zu machen, indem die Analyse eines Gesichtsfotos zur Unterstützung der Identifikation wahrscheinlicher seltener Erkrankungen genutzt wird. Es knüpfte an GestaltMatcher als bereits etablierte KI-basierte Methode zur Analyse von Gesichtsphänotypen bei seltenen genetischen Erkrankungen an und sollte die Plattform in Richtung einer breiteren translationalen und klinischen Nutzung weiterentwickeln. Im Verlauf der Sondierungsphase wurde GestaltMatcher in mehreren wesentlichen Punkten weiterentwickelt. Die GestaltMatcher-App wurde für iOS und Android veröffentlicht. Zusätzlich wurde innerhalb der GestaltMatcher Database ein Pilotservice als Forschungsanwendung implementiert, der es ermöglicht, ein Gesichtsfoto hochzuladen und KI-basierte Vorschläge zu möglichen Erkrankungen zu erhalten. Ergänzend wurde ein On-Premise-Service-Modell entwickelt, um den Anforderungen datenschutzsensibler klinischer Einrichtungen gerecht zu werden.