Gender Alport XXL - Geschlechtsaspekte in Progression und Therapie bei Mädchen und Jungen mit der Nierenerkrankung Alport-Syndrom

Abstract

Die erbliche Nierenerkrankung Alport-Syndrom wird meist über das Geschlechts-Chromosom vererbt, es gibt daher doppelt so viele kranke Frauen (z.B. Mutter und Schwester) wie Männer. Jungen haben einen schwereren Verlauf, alle müssen an die Dialyse. Unsere BMBF-geförderte Studie EARLY PRO-TECT Alport konzentrierte sich daher auf schwerkranke Jungen. Die Ergebnisse sind nur mäßig auf Mädchen übertragbar, nur 3% der Kinder waren Mädchen. Mädchen werden aber möglicherweise bei der Diagnose und nierenschützenden Therapie vernachlässigt. Um diesen Gender-Gap bei der Diagnose und Therapie von Mädchen zu schließen, hat unsere DFG-geförderte XXL-Nachfolgestudie weltweit 474 Kinder erfasst, davon 122 Mädchen (26%). Die Kinder sind zu Studien-Beginn im Median 8 Jahre alt und in Frühstadien der Nierenerkrankung. Unser größter, weltweit gesammelter Datensatz erstreckt sich über 1780 Patientenjahre zur Wirkung und Nebenwirkung der Therapien. Beide Studien wurden von uns geleitet, die Studienprotokolle und Endpunkte beider Studien sind weitgehend deckungsgleich. Auch die biometrische Planung und Auswertung erfolgt durch uns. Zusammenfassend gibt es Mädchen und jungen Frauen mit der genetischen Nierenerkrankung Alport-Syndrom einen Gender-Gap zu deren Ungunsten in Bezug auf den frühen Start der nierenschützenden Therapie, der vor Herzinfarkt und Schlaganfall schützenden Therapie und ggf. auch bei der Cholesterin-senkenden Therapie. Diese wichtigen Erkenntnisse werden in die nächsten internationalen Therapieleitlinien für das Alport-Syndrom einfließen, um den Gender-Gap zum Nachteil junger nierenkranker Frauen zu schließen.