premodiALS - A premotor disease signature for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)

Abstract

Ziel des Vorhabens "premodiALS - A premotor disease signature for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)" war die Identifikation einer klinisch-molekularen Signatur der präsymptomatischen und frühen ALS. Hierzu wurden präsymptomatische Genmutationsträger:innen (PGMC), frühe symptomatische Patient:innen sowie Kontrollpersonen longitudinal untersucht. Durch die Integration klinischer Parameter (u.a. Fragebogen, Riechtest, kognitive Testung) mit Multi-Omics-Daten aus verschiedenen Bioflüssigkeiten (Serum, Plasma, Liquor, Urin, Tränenflüssigkeit) sollte ein belastbarer Biomarker-Fingerprint entwickelt werden, der frühe pathophysiologische Veränderungen abbildet und perspektivisch eine frühere Diagnosestellung sowie bessere Patient:innenstratifizierung ermöglicht.