GenMalCarb - Genetisch veranlagte Kohlenhydrat-Malabsorption als Modell zur Untersuchung des Mechanismus von Nahrungsmittel-Hypersensitivitäten und für eine personalisierte Behandlung mit Hilfe eines nichtinvasiven multiparametrischen MRT-Tests - Kandidatengensequenzierung und Mikrobiomanalyse; Teilprojekt: Mechanismen der Kohlenhydrat-Malabsorption bei funktionellen Magen-Darm-Erkrankungen: Ein genomischer Ansatz zur personalisierten Ernährung

Abstract

Das Reizdarmsyndrom (IBS) ist eine klinische Erkrankung, bei der die Prävalenz von Nahrungsmittelunverträglichkeiten Berichten zufolge bei bis zu 80% liegt. Insbesondere könnte eine Untergruppe identifiziert worden sein, für die eine Gruppe von Kohlenhydrat- "Malabsorbern" verantwortlich ist, die hypomorphe (defekte) Sucrase-Isomaltase-(SI)-Genvarianten tragen. SI-Mangel ist eine Form der Kohlenhydrat-Malabsorption, die durch Durchfall, Bauchschmerzen und Blähungen gekennzeichnet ist. DNA-Variationen im SI-Gen beeinflussen das Darmverhalten und die Symptome und damit das Risiko einer Kohlenhydrat-Malabsorption. Genetische Informationen können daher genutzt werden, um bei IBS-Patienten genotypisch stratifizierte personalisierte Ansätze zur Ernährungsumstellung und/oder Enzymersatztherapie zu entwickeln. Ziel dieses Projektes war daher, präzisere Genotyp-Phänotyp-Beziehungen herzustellen. Der Gesamtdatensatz der GenMalCarb-Studie besteht aus 1,208 Exomen. Die Analyse wurde auf Veränderungen in den hCAZyme-Genen beschränkt, also auf Varianten in den Genen der Enzyme des Kohlenhydratstoffwechsels (human Carbohydrate-Active Enzymes). Insgesamt wurden 710 Varianten detektiert.