EPINEURODEVO - Patientenzentriertes Targeting epigenetischer Vulnerabilitäten bei neuroentwicklungsbedingten Störungen: Eine interdisziplinäre Plattform für therapeutisch adressierbare Krankheitsmodelle

Abstract

Intellektuelle Entwicklungsstörungen (IES) sind schwere, früh beginnende Erkrankungen, die Lernen, Verhalten und Selbstständigkeit nachhaltig beeinträchtigen. Für viele Betroffene fehlen bislang wirksame Therapien. Das EPINEURODEVO Projekt setzt genau hier an und untersucht, wie epigenetische Mechanismen, insbesondere die Histon-H3K4-Methylierung, die neuronale Entwicklung steuern und bei IES fehlgeleitet werden. Dieser Ansatz beruht auf der Tatsache, dass genetische Analysen zeigen, dass Mutationen in der enzymatischen Maschinerie der H3K4-Methylierung (H3K4-Methyltransferasen und -Demethylasen) in Patientenkohorten überproportional häufig auftreten und dieser Prozess damit offenbar maßgeblich zur Pathogenese beiträgt. Ziel des Verbundes ist es, solche H3K4-abhängigen Störungen systematisch über Modellgrenzen hinweg zu kartieren und in Richtung neuer diagnostischer und therapeutischer Ansätze zu übersetzen.