Creative Commons Attribution-NonDerivs 3.0 GermanyWolf, Eckhard2025-11-072025-11-072025-11-05https://oa.tib.eu/renate/handle/123456789/25627https://doi.org/10.34657/24644Ziel unseres Projektteils war die Entwicklung eines genetisch maßgeschneiderten Schweinemodells der autosomal dominanten Retinitis pigmentosa (adRP) unter Verwendung der CRISPR/Cas9-Technologie zur Einführung einer C1040T-Mutation im Rhodopsin (RHO)-Gen. Diese Mutation führt zum Ersatz der Aminosäure Prolin in Position 347 des Rhodopsin-Proteins durch Leucin (P347L-Mutation) und ist in Europa die häufigste Ursache für adRP beim Menschen. Das Schweinemodell sollte klinisch und molekular charakterisiert werden. Anschließend sollte die Wirksamkeit und Sicherheit von rekombinantem Rod-derived Cone Viability Factor (RdCVF; entdeckt von Projektpartner Thierry Leveillard, hergestellt von Projektpartner Robert Fluhr) in einem speziell konzipierten Hydrogel (entwickelt von Projektpartner Molly Shoichet) nach intravitrealer Injektion evaluiert werden.gerhttps://creativecommons.org/licenses/by-nd/3.0/de/500 | NaturwissenschaftenRetinitis pigmentosaSchweinemodellTherapieReport7 Seiten