DrEYE - Behandlung einer genetisch bedingten Erkrankung, die zu Erblindung führt, mit einem langsam freigesetzten Überlebensfaktor für Zapfenzellen

Abstract

Ziel unseres Projektteils war die Entwicklung eines genetisch maßgeschneiderten Schweinemodells der autosomal dominanten Retinitis pigmentosa (adRP) unter Verwendung der CRISPR/Cas9-Technologie zur Einführung einer C1040T-Mutation im Rhodopsin (RHO)-Gen. Diese Mutation führt zum Ersatz der Aminosäure Prolin in Position 347 des Rhodopsin-Proteins durch Leucin (P347L-Mutation) und ist in Europa die häufigste Ursache für adRP beim Menschen. Das Schweinemodell sollte klinisch und molekular charakterisiert werden. Anschließend sollte die Wirksamkeit und Sicherheit von rekombinantem Rod-derived Cone Viability Factor (RdCVF; entdeckt von Projektpartner Thierry Leveillard, hergestellt von Projektpartner Robert Fluhr) in einem speziell konzipierten Hydrogel (entwickelt von Projektpartner Molly Shoichet) nach intravitrealer Injektion evaluiert werden.