Teilprojekt B "Genomgraph-basierte Werkzeuge und Workflows für die Genomik und personalisierte Medizin (GraphGenomes)"

Abstract

Die Genom-Sequenzierung hat sich zu einer Schlüsseltechnologie für die modernen Lebenswissenschaften entwickelt, so z.B. im Bereich der personalisierten Medizin. Eine wichtige Rolle spielt dabei nicht nur die Generierung von Sequenzierungsdaten – also das „Ablesen“ von DNAMolekülen –, sondern auch die dem Prozess der Datengenerierung folgende Datenanalyse mit bioinformatischen Methoden. Der erste Schritt beinhaltetet dabei in der Regel eine Rekonstruktion der kompletten Sequenz des sequenzierten Genoms aus den generierten Sequenzierungsdaten; wenn es sich dabei um sogenannte „Short-Read-Sequenzierungsdaten“ handelt, beinhaltet dieser Rekonstruktionsprozess meistens einen Vergleich der generierten Daten mit einer Referenz wie beispielsweise dem menschlichen Referenzgenom. Neue bioinformatische Methoden („Graph-basierte Genom-Analyse“) erlauben es aber, diesen Vergleichsprozess nicht nur relativ zu einem einzigen Referenzgenom, sondern zu einer Population von Genomen durchzuführen – dies hat z.B. insbesondere Vorteile bei der Analyse von hypervariablen Regionen, die sich stark zwischen verschiedenen Menschen unterscheiden, sowie bei der Genotypisierung von sogenannten strukturellen Genom-Varianten. Die dabei zum Einsatz kommenden Datenstrukturen werden als „Genom-Graphen“ bezeichnet; Sequenzvariabilität wird dabei in Form von unterschiedlichen Pfaden durch den Graph repräsentiert. Das übergeordnete Ziel des „GraphGenomes“-Projektes war, neuartige Methoden, die auf sogenannten Genomgraphen basieren, zum Entdecken von Keimbahn- und somatischen Varianten zu entwickeln und diese einer breiten Anwenderbasis in Deutschland und darüber hinaus zur Verfügung zu stellen.

Datei-Upload durch TIB

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