Deep Insight - Integration von Keimbahn- und somatischen genetischen Profilen durch maschinelles Lernen zum Verständnis der Ätiologie von Speiseröhrenkrebs

Abstract

Das Adenokarzinom des Ösophagus (EAC) stellt aufgrund seiner aggressiven Natur, schlechten Prognose und zunehmenden Inzidenz eine erhebliche medizinische Herausforderung dar. Trotz umfangreicher Forschung zu somatischen und Keimbahn-basierten molekularen Veränderungen fehlt es an einem integrativen Verständnis der Mechanismen, die zur Entstehung dieser Krebsart führen. Insbesondere fehlt es an prädiktiven Biomarkern für die maligne Transformation von Barrett-Ösophagus (BE) zu EAC. BE ist eine gutartige Metaplasie der unteren Speiseröhre aufgrund von Reflux des Magensafts. BE erhöht das Risiko für die Entstehung von EAC. Ziel des Projektes Deep Insight war es daher, mithilfe moderner Methoden des maschinellen Lernens – insbesondere Deep Learning – Keimbahnvarianten und somatische Tumorveränderungen zu integrieren, um neue Mechanismen der Krebsentstehung aufzudecken und multivariate prädiktive Risikoscores (AI-PRS) zu entwickeln. Dies sollte nicht nur die Präzisionsmedizin fördern, sondern auch neue Ansätze zur Früherkennung ermöglichen.